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155种单基因遗传病筛查是什么

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2023-07-29 15:59:1539健康网

遗传病是指亲代存在遗传缺陷或基因突变,而导致的子代有一定概率遗传疾病,如白化病苯丙酮尿症、先天性聋哑等,155种单基因遗传病的筛查,主要包含致病基因、染色体检查、基因检测、临床症状等方面。

1、致病基因:通过检测家族遗传病史,或者是通过基因检测,明确家族中是否存在致病基因,以此判断家族成员是否存在遗传病;

2、染色体检查:一般是在受精卵形成的8周末或者是妊娠12周的时候,通过外周血液检测外周血液当中的遗传病基因,如果该基因检测结果为阳性,则可能存在遗传病;

3、基因检测:可以对家族中的近亲属,或者是直系亲属进行基因检测,比如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,可以明确是否存在上述疾病;

4、临床症状:通常在新生儿出生的时候,可以进行足跟血液检查,明确是否存在先天性疾病,如果通过基因检测,也无法确定先天性遗传病,可以通过临床症状,判断是否存在相关疾病。如果出现智力障碍、精神障碍、行为异常、语言障碍等情况,需要考虑是否存在遗传病,应先明确具体疾病,再进行针对性治疗。

此外,根据高血压病、糖尿病、冠心病、癫痫、精神分裂症等遗传病的筛查,可以早期发现、早期预防、早期治疗,做到优生优育,因此建议孕妇在妊娠期间,进行基因检测等遗传病的筛查。

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