遗传异质性多基因遗传病

遗传异质性多基因遗传病是由于常染色体上多个基因位点的微效小变异累加所致。这种遗传方式属于多因子遗传，但不是由亲代通过配子传递给子代，而是由环境因素与遗传因素相互作用的结果。

一、病因

1.显性基因：如成人发病型先天愚型(21-三体综合征)：正常情况下，人体有46条染色体，在减数分裂形成精子或卵子的过程中，每一条染色体都会发生复制，并且均等地分配到两个子细胞中去。如果在这一过程中出现异常，则有可能导致患者出生后表现为先天愚型，其主要特征为特殊面容、智能发育障碍和生长发育迟缓，同时可伴有畸形。

2.隐性基因：比如低血磷性佝偻病，是一种常见的常染色体隐形遗传病，该疾病主要是因为机体缺乏维生素D引起钙吸收不良所导致的一种骨代谢性疾病，临床上一般会表现为肌肉无力、全身骨骼疼痛等症状。

3.多基因病：比如高血压，该疾病属于多基因遗传病，具有家族聚集现象，而且发病率高于散发病例，但是不具备传染性，通常是因为父母双方患有高血压而遗传给孩子，也可能是由于长期精神紧张、压力过大等原因诱发。

二、治疗

对于存在上述疾病的患者，应尽早前往医院完善相关检查并进行针对性处理，以免延误病情。例如先天愚型的患者目前尚无有效治疗方法，仅能对症支持治疗，提高生活质量；而低血磷性佝偻病的患者可以遵医嘱使用碳酸钙颗粒、葡萄糖酸锌口服溶液等药物补充微量元素，缓解不适症状。此外，对于高血压的患者则需积极改善生活方式，保持情绪稳定，必要时也可遵医嘱服用硝苯地平控释片、氢氯噻嗪片等降压药控制血压水平。