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呆小症和21三体综合征

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2023-09-01 12:12:2439健康网

呆小症也称为侏儒症,是由于多种原因导致的生长激素分泌不足,造成身体发育迟缓的疾病,而21三体综合征是由于染色体异常,而导致的一种先天性遗传性疾病。两者在发病原因、临床表现、诊断标准、治疗方法等方面均有所不同。

1、发病原因:呆小症的病因,可能与孕期女性患有甲状腺功能减退、妊娠期糖尿病、妊娠高血压、脐带过长等疾病有关,或者是由于孕妇在孕期感染巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒等病原微生物所致,而21三体综合征的病因,主要与孕期女性受辐射,或患有家族遗传性疾病有关;

2、临床表现:呆小症的主要表现为生长发育迟缓、智力落后,同时面容特殊,头大、额短小、脸方正,而且鼻梁低平、眼距宽、鼻唇沟明显,同时伴有不同程度的多动、睡眠障碍、张口呼吸、频繁活动颈部、腹泻、皮肤紫纹等症状。而21三体综合征主要表现为智力落后、体格发育迟缓,同时伴有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低、眼裂小、眼睑闭合不良、口裂短等,还可能伴有四肢短小、小头、小颌、心脏畸形等症状;

3、诊断标准:呆小症的诊断,需要通过体格检查、甲状腺功能检查、血糖检查、性激素水平检测,以及头颅核磁检查等明确诊断。而21三体综合征的诊断,需要通过体格检查,结合患儿的临床表现,以及染色体检查结果明确;

4、治疗方法:呆小症患者通常需要在医生指导下使用生长激素,以调整体内生长激素的水平,而21三体综合征的患者,一般是建议通过手术方法,来矫正患儿的身体畸形,或是进行器官移植治疗。

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