马凡是X伴性隐性遗传病

马凡氏综合征是一种X伴性隐性遗传病，因为基因突变导致结缔组织异常，影响心血管、骨骼和眼睛等部位的结构和功能。

马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变所致，这些基因位于X染色体上。突变使得胶原蛋白合成减少或异常，导致结缔组织脆弱，无法正常支持身体各器官和组织。患者可能出现心脏瓣膜病变、主动脉瘤或夹层、胸廓畸形、脊柱侧弯等症状。还可能伴随视力减退、近视、散光等眼科问题。

常规实验室检查包括血液生化、心电图和超声心动图。特殊检查如胸部X线片、眼底检查以及磁共振成像也可用于评估病情。治疗通常需要多学科合作，包括心脏病专家、血管外科医生和眼科医师。常用治疗方法包括药物管理如降压药卡托普利、β受体阻滞剂美托洛尔等控制高血压和心律失常；对于严重主动脉扩张或破裂风险高的患者，可能需行主动脉置换手术。

患者应避免高强度运动，以减少心脏负荷，定期复查并监测潜在的心血管并发症。同时注意眼部保健，防止高度近视进展，保护视力。