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取消关注单基因遗传病通常是指致病基因中,只有一个致病基因的突变,引起的疾病称为单基因遗传病,此类疾病可分为单基因遗传病和多基因遗传病。
一、单基因遗传病:
1、红绿色盲症:因携带导致红绿色盲的致病基因,导致红绿色盲症,患者分不清红色和绿色,分不清蓝色、黄色,不认识颜色,一般通过暗视观察、红绿色的明暗判断;
2、进行性肌营养不良:是以进行性加重肌肉无力、萎缩为主要表现的遗传性疾病,是由于编码遗传蛋白的基因出现突变,导致编码的蛋白质产生异常,无法修复正常的肌肉细胞,表现为进行性肌营养不良,没有疼痛、瘙痒等不适症状;
3、进行性延髓麻痹:是运动神经元病的一种类型,是由于运动神经元病变导致的进行性延髓麻痹,表现为吞咽困难、发音不清等症状;
4、先天性肌强直:是由于肌细胞膜功能紊乱,导致肌肉收缩蛋白缺失,引起的肢体肌肉强直,或者是全身肌肉强直的疾病。
二、多基因遗传病:
单基因遗传病还可见于结核病、骨质疏松症、癫痫、精神分裂症、阿尔茨海默病、帕金森病、结肠癌、直系亲属有癫痫、精神分裂症、阿尔茨海默病等。
单基因遗传病可通过单基因遗传到下一代,因此,建议在进行优生、优育的同时,做好产前诊断,可在孕前做基因检测,或在孕期通过羊水穿刺检测,判断胎儿是否存在异常。如果胎儿存在异常,则可在医生的指导下选择人工流产、药物流产等方式终止妊娠,避免造成不良妊娠结局。
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