孕妈单基因遗传病阳性

孕妈单基因遗传病阳性，指的是孕妈患有遗传性疾病，其中以白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等疾病为主。遗传性疾病的发生有着复杂的遗传基础，多由于遗传物质的改变，导致基因突变或者是结构改变。当孕妈受到遗传性疾病的影响，胎儿也可能会受到影响，从而出现异常。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或者是功能异常所引起的皮肤，以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退，而引起的一种遗传性疾病，白化病是家族遗传性疾病之一，属于单基因遗传病，可由携带者传给后代，而导致胎儿智力低下，以及皮肤、毛发颜色浅等情况。白化病虽然不能治愈，但是没有好的治疗方法，建议孕妈做好孕期产检，以免出现不良后果;

2、苯丙酮尿症：属于常染色体隐性遗传的进行性疾病，如果孕妈患有苯丙酮尿症，胎儿可能会因携带致病基因，而出现生长发育异常，表现为智力发育迟缓、语言障碍、小头畸形等情况，甚至还有可能会出现先天性心脏病、慢性肾炎等疾病。建议孕妈做好孕期产检，如果胎儿出生后出现异常，可以及时采取干预措施，减少疾病的发生;

3、先天性聋哑：如果孕妈受遗传性疾病的影响，胎儿出生后可能会出现先天性聋哑，表现为声音嘶哑、语言障碍、自理能力差等情况，多由于遗传物质的异常，导致基因突变或者是结构改变。建议孕妈在孕期及时进行产检，如果胎儿出生后出现异常，可以及时采取干预措施，减少损伤性影响;

4、其他单基因遗传病：比如戈谢病、软骨发育不全、结节性硬化症、戈谢病等疾病，均可导致单基因遗传病阳性，而且这些疾病的遗传方式比较复杂，可由亲代传给子代，建议夫妻双方做好婚检，如果有异常的情况，需要做进一步检查，确定是否可以避免。