常染色体隐性遗传病总结

常染色体隐性遗传病是指由于遗传基因位于常染色体上，而父母均表现为隐性基因，或者患者本人中存在隐性基因，但不发病的情况，常见疾病有苯丙酮尿症、先天性聋哑、进行性肌营养不良等。

1、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传性疾病，属于常染色体遗传性疾病，如果父母中有一人患有苯丙酮尿症，那么其后代患有苯丙酮尿症的概率为50%。患者的典型症状为生长发育迟缓、骨骼和皮肤损害、智力发育迟缓、癫痫等，早期筛查和诊断可以早期干预，对患者的预后有较大的改善作用;

2、先天性聋哑：属于常染色体隐性遗传病，如果父母中一方患有先天性聋哑，后代出现该疾病的概率为25%，如果夫妻都患有同一种疾病，其后代患病概率为50%，如果父母都没有先天性聋哑，其后代一般不发病;

3、进行性肌营养不良：属于X连锁隐性遗传病，如果夫妻中一方患有进行性肌营养不良，后代患病概率为50%，如果夫妻双方都患有进行性肌营养不良，后代患病概率为100%，如果父母都没有进行性肌营养不良，则后代患病概率为50%;

4、其他疾病：如线粒体脑肌病、纤维肌营养不良、糖原贮积病、黏多糖病等，都属于常染色体隐性遗传病，其中线粒体脑肌病的致病基因位于X染色体上，所以后代患病概率为50%，而纤维肌营养不良和糖原贮积病的致病基因位于X染色体上，所以后代患病概率为100%。

常染色体隐性遗传病并不仅见于男性，女性也有一定的发病几率，所以建议在怀孕之前做好优生优育的准备，进行遗传咨询、产前诊断等。如果家族中有遗传病史，可在孕前进行优生检查，如果检查结果显示正常，则可正常妊娠，如果检查结果异常，则建议进行针对性治疗。