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人类单基因遗传病可分为

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2023-09-03 02:23:1739健康网

人类单基因遗传病可分为先天性遗传病和后天性遗传病,先天性遗传病大多是指单基因遗传病,而后天性遗传病大多是指多基因遗传病。临床上,单基因遗传病较多,主要包括单纯性遗传病、先天性遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病等。

一、先天性遗传病:

1、单纯性遗传病:即只有一个致病基因,或者是一个基因的突变,导致的一个单基因遗传病,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等;

2、先天性遗传病:若夫妻双方或其中一方有一个这样的基因,另一方没有,而是与其生殖细胞在形成配子时,就会导致后代出现相同的基因,引起后代的先天性遗传病,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

二、后天性遗传病:

1、多基因遗传病:人类可以出现两种以上的基因突变,一个是纯合子或者双杂合子,另一个是杂合子。如果夫妻一方的基因是纯合子,另一方的基因是双杂合子,其后代一般都会表现为双眼皮、眼睑下垂、耳聋、精神发育迟滞、癫痫、精神分裂症等多种先天性遗传病;

2、线粒体遗传病:是指一组由于遗传基因缺陷导致的线粒体结构、功能异常,致使细胞呼吸链及能量代谢障碍而产生的疾病,如糖原贮积症、肌病、眼球震颤等;

3、脂肪代谢遗传病:是指由于遗传基因缺陷导致的脂肪代谢缺陷,引起的脂肪代谢障碍,表现为脂肪组织的发育不良、脂肪肝、高脂血症、肝脾肿大等症状。

单基因遗传病大多是指单个基因的遗传病,而多基因遗传病通常是指多基因遗传病,两种或两种以上的基因同时发生遗传,表现为家族性高脂血症、脂肪肝、糖尿病、先天性聋哑等疾病。

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