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取消关注新生儿PHE偏高说明可能存在苯丙酮尿症,属于严重的遗传性疾病。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失,使苯丙氨酸无法转化成酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,并从尿中大量排出。若不及时治疗,患者会出现智力低下、生长迟缓等神经系统损害的症状,甚至可能导致癫痫发作。
此外,如果新生儿患有半乳糖血症或甲状腺功能减退症也可能出现PHE偏高的现象。这些疾病都与新陈代谢异常有关,需要进一步检查以确定诊断。
新生儿PHE偏高需引起重视,家长应尽快咨询专业医生进行详细评估和进一步的实验室检测,以便早期诊断和干预,避免潜在的大脑不可逆损伤。
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