遗传代谢病检测氨基酸增高

遗传代谢病中，氨基酸增高的疾病较多，如苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症、枫糖尿症、组氨酸血症等，需根据具体疾病选择治疗方式，不建议自行诊断后，在家自行治疗，以免延误病情。

1、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，确切病因尚不明确，可表现为癫痫、精神发育迟缓、小头畸形等症状，可导致氨基酸代谢异常，出现增高的现象。可遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗，早期治疗效果更佳。若患者出现脑积水、脑萎缩等症状，可考虑手术治疗，如神经核毁损术、脑叶切除术等;

2、先天性高氨酸血症：是常见的氨基酸代谢缺陷疾病，可导致血液中氨基酸含量增高，出现智力发育迟缓、惊厥、昏迷等症状，可使氨基酸代谢出现异常，导致蛋白质代谢障碍。若症状较轻，可遵医嘱口服别嘌醇片等药物进行治疗，若患者出现脑部发育异常、精神发育异常时，可考虑使用低蛋白饮食的方式，减少氨基酸的摄入，可逐渐缓解症状;

3、枫糖尿症：是由于患者体内缺乏代谢枫糖基生成的α-酮酸，导致异亮氨酸、苯丙氨酸及酪氨酸等其他氨基酸代谢异常，使氨基酸增高，可引起发育异常、反复惊厥等症状。若患者症状较轻，可通过控制饮食中亮氨酸、酪氨酸的含量，从而缓解症状;

4、组氨酸血症：是由于患者体内缺乏一种氨基酸，导致蛋白质代谢障碍，引起血浆中该种氨基酸含量增高的疾病，患者可出现反复惊厥、癫痫发作等症状。若患者症状较轻，可通过饮食调理的方式，减少氨基酸的摄入，若患者症状较重，可遵医嘱使用注射用门冬氨酸鸟氨酸等药物进行治疗。

除此之外，上述症状还可能是线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、酪氨酸血症等疾病导致，建议到内分泌科就诊，经血生化、CT等检查明确诊断后，遵医嘱选择饮食调理、药物治疗或手术治疗。