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取消关注导致新生儿出现苯丙氨酸和氨蝶呤代谢异常的原因较多,如遗传因素、环境因素等。当父母双方都是该病基因携带者时,其后代发病概率较大,会出现血中苯丙氨酸或氨蝶呤水平升高的情况。
一、原因
1.遗传因素:如果双亲之一是苯丙酮尿症患者,另一方不是,则子女正常概率为50%,患病概率也是50%;若双亲均为苯丙酮尿症的杂合子携带者,则子女正常概率为25%,患病概率也有50%;若双亲均为苯丙酮尿症的纯合子携带者,则子女全部是苯丙酮尿症患者,没有正常表型的人,即表现为高苯丙氨酸和氨蝶呤血症。
2.环境因素:孕妇在妊娠期间受到放射线辐射、病毒感染以及服用药物等因素的影响,可影响胎儿正常的生长发育,从而造成上述现象的发生。
二、治疗
对于患有苯丙酮尿症的患儿来说,在确诊后应尽早给予低苯丙氨酸饮食,并且坚持用特殊奶粉喂养至少满 3-6个月,以达到降低血中苯丙氨酸浓度的目的。随着年龄的增长,血中的苯丙氨酸逐渐下降至正常值,待患儿能够进食固体食物时,即可开始给患儿提供低苯丙氨酸特食,直到成年为止。另外,患儿还需要定期进行随访复查,以便于医生根据病情变化及时调整治疗方案。
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