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无创dna可以查出侏儒症

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2023-07-31 06:44:3839健康网

侏儒症是由于各种原因造成的生长激素分泌不足,导致身体发育迟缓的疾病,通过无创DNA检查不可以查出,如果是需要检查生长激素,建议进行生长激素激发试验。

1、病因:造成生长激素分泌不足的原因比较多,可能与垂体功能异常、下丘脑功能异常、遗传性疾病,以及下丘脑-垂体疾病等有关,而无创DNA主要是筛查胎儿染色体异常,以及是否有代谢性疾病等,并不能查出侏儒症;

2、检查时间:一般建议在孕期20-24周进行生长激素测定,了解生长激素水平,并进行判断胎儿的生长发育情况,一般建议在孕期22-26周进行,此时段检查结果比较准确;

3、检查激素:在怀孕期间,孕妇体内的雌激素、孕激素、甲状腺激素等各种激素,均可能随着孕周的增加而出现一定的变化,一般在孕期20周以前,只要激素水平在正常范围内,通常无需进行特殊检查。但如果孕期20周以后出现指标异常,则应进一步进行相关检查,以明确诊断;

4、其他:如果孕妇出现侏儒症,还应了解是否存在家族史,是否存在不孕不育、早产、死胎等病史,以及既往是否有慢性疾病、肿瘤等病史,综合判断才能明确诊断。

如果无创DNA检测结果存在异常,建议进行羊水穿刺,进一步了解是否存在染色体异常。如果由于侏儒症导致胎儿出现异常,建议产前诊断科就诊,可通过羊水穿刺检查明确具体情况,必要时终止妊娠。

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