常染色体不规则显性遗传病

常染色体不规则显性遗传病，是指某些遗传病的致病基因位于常染色体上，而以一对同源染色体的形式存在，表现为性状不同，但其遗传模式具有同质性，多数疾病都可遗传，以5种常染色体显性遗传病为主，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。

1、21-三体综合征：是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕早期胎儿可能会出现宫内流产，存活者可能有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状，通常建议终止妊娠;

2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，多为游离型18三体引起，胎儿一般有明显的枕部后突、眼球突出、唇裂、腭裂、耳廓畸形等，但多数胎儿可顺利出生，但有明显的智力低下、行为异常、生长发育障碍等，建议孕妇及时终止妊娠;

3、13-三体综合征：多为游离型13三体引起，胎儿一般有明显的枕部后突、眼球突出、唇裂、腭裂、耳廓畸形等，但多为双胎妊娠，建议及时终止妊娠;

4、其他疾病：如Turner综合征、猫叫综合征、苯丙酮尿症等，均属于常染色体不规则显性遗传病，通常无法避免，孕妇可通过孕前或孕期的检查，了解是否存在相关基因，以免妊娠后胎儿患病。

此外，常染色体不规则显性遗传病还有5q11染色体综合征、Klinefelter综合征、Book综合征等，属于少见的遗传病，致病基因在X染色体上，而其他染色体的异常，通常无法改变。