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取消关注多基因遗传病最显著的特点是临床症状轻重不一、起病时间不等、疾病进展速度不一,并且没有有效的治疗措施,只能通过支持、对症治疗来延缓疾病的进展。
1、临床症状轻重不一:多基因遗传病比较显著的特点是临床症状轻重不一,患者的临床症状可由一种症状起,也可由多种症状并存。有些疾病一出生就呈现出症状,而有些疾病在生长过程中才出现症状;
2、起病时间不等:多基因遗传病最显著的特征是起病时间不等,有些疾病,如白化病、苯丙酮尿症等,是一种常染色体隐性遗传病,出生时不发病,而有些疾病,如戈谢病、阿尔兹海默病等,是常染色体显性遗传病,多发生在儿童时期;
3、疾病进展速度不一:多基因遗传病最显著的特点是疾病进展速度不一,有些疾病,如戈谢病、阿尔兹海默病等,是一种常染色体隐性遗传病,疾病进展速度较慢,患者在很短的时间内,一般不会出现认知功能的严重损害,或者只有轻微的认知功能损害,几年后才会出现严重的认知功能障碍;
4、治疗措施:多基因遗传病没有特别有效的治疗措施,只能通过支持、对症治疗来延缓疾病的进展,患者可以在医生指导下使用抗痴呆的药物,如盐酸多奈哌齐片、盐酸美金刚片等,对症治疗,同时需要进行精细的康复训练,提高患者的生活质量。
建议生育前建议进行遗传咨询,如出现家族遗传病,家族中近亲属也需要进行检查,明确是否存在异常基因,避免再次生育。
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