遗传代谢病氨基酸增高

临床上检测发现患者存在遗传代谢病、氨基酸增高的情况时，可能与先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病等有关。此时建议及时到医院就诊，在医生指导下进行针对性治疗。

1.先天性甲状腺功能减低症：是由于患儿体内合成甲状腺激素能力下降或因缺乏甲状腺激素而出现的病症，常表现为智力低下、生长发育障碍等症状。若不及时治疗可导致骨骼停止增长、关节肌肉异常等症状发生。一般可通过口服左甲状腺素钠片等方式进行治疗，并定期复查甲状腺功能。日常生活中应适当补充碘盐以及海带、紫菜等食物。

2.苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性疾病，主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致其功能缺陷所引起的一种遗传病。临床症状主要为神经系统损伤、特殊鼠骚味臭味和黑色素减少等。对于该疾病通常采用低蛋白饮食、保暖护理及矫形护理等方法进行综合治疗。必要时也可通过手术矫正畸形。

3.枫糖尿症：枫糖尿症又称为高枫糖酸尿症，属于遗传性的有机酸尿症之一，通常是由于患者的肾脏对亮氨酸的重吸收能力降低所致。临床表现有恶心呕吐、腹痛腹泻、血氨升高、呼吸困难等症状。一旦确诊后应及时使用苯乙酸、乳酸等药物纠正酸中毒，严重者还需进行肝移植治疗。

除上述常见原因外，还可能是酪氨酸血症等原因导致，需要积极就医处理。在平时应注意合理喂养新生儿，避免进食过多蛋白质含量较高的奶粉。