小儿脊髓性肌萎缩症

小儿脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病。

小儿脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角细胞退行性病变所致。这些前角细胞负责产生运动神经冲动，传递至肌肉使它们收缩；当这些细胞受损时，会导致肌肉无法正常工作。典型表现为逐渐发展的下肢迟缓性麻痹、肌无力、肌张力减低等。重症可伴有呼吸功能不全，甚至需要依赖呼吸机维持生命。

诊断通常需进行血液样本分析以检测基因突变，如SMN1基因拷贝数检测。此外，还可通过电生理测试如肌电图来评估肌肉活动情况。目前尚无治愈该疾病的特效药物，但可通过营养支持和物理疗法延缓病情进展。对于有呼吸困难者，可能需要使用肺体积减少术或机械通气来改善呼吸功能。

患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期监测呼吸功能并接受适当的康复训练。