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取消关注单基因遗传病的检测报告单有多种,主要包括染色体显性、隐性遗传病、X连锁隐性遗传病、线粒体遗传病、致病基因、浆细胞遗传病等。如果家里有相关的遗传病病人,建议到正规的医院进行咨询,或者是到遗传病专科门诊进行咨询。
1、染色体显性:单基因遗传病的遗传方式主要是常染色体显性遗传,比如白血病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直等,如果夫妻中有一人患有上述疾病,则建议进行遗传咨询;
2、隐性遗传病:单基因遗传病的遗传方式也可能是隐性遗传,如果夫妻中有一人患有隐性遗传病,另一人可能不发病,所以建议进行遗传咨询;
3、X连锁隐性遗传病:比如红绿色盲、进行性骨骼发育不全、抗维生素D佝偻病等,如果夫妻中有一人患有此类疾病,则建议进行遗传咨询;
4、线粒体遗传病:如糖原贮积症、线粒体肌病等,如果夫妻中有一人患有此类疾病,则建议进行遗传咨询;
5、浆细胞遗传病:比如多发性骨髓瘤、神经母细胞瘤等,如果夫妻中有一人患有此类疾病,建议进行遗传咨询;
6、其他:如X连锁隐性遗传病、线粒体脑肌病等,如果夫妻中有一人患有此类疾病,建议进行遗传咨询。
单基因遗传病的遗传特点主要是隔代遗传,所以在进行遗传咨询时,建议提前了解遗传咨询的目的,并且要详细的咨询医生,充分了解遗传病的遗传规律,然后根据咨询医生的建议选择是否进行预防性的疫苗注射,从而降低遗传病的发生率。
主任医师
沈阳市妇儿医疗保健中心 儿科
主任医师
山西医科大学第二医院 儿科
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深圳市儿童医院 中医科
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广东省妇幼保健院 儿科
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南方医科大学南方医院 中医儿科
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