氨基酸代谢病患病率

氨基酸代谢病是一组以氨基酸遗传缺陷所致的疾病，此类疾病的患病率一般在10万分布左右，具体患病率需要根据具体情况而定。氨基酸代谢病是一组异构酶缺陷所致的疾病，其共同特点是患者体内缺乏某种氨基酸，主要表现为智力发育迟缓、精神萎靡、小头畸形、共济失调、厌食、嗜盐等症状。

1、智力发育迟缓：此类患者一般都是通过产前筛查以及孕期的定期检查来发现，如果是氨基酸代谢病的患者，一般会显示出生长发育明显延迟，会存在智力发育迟缓，严重的患者还会出现昏迷、耳聋以及肢体瘫痪等情况;

2、精神萎靡：部分氨基酸代谢病患者也会出现精神萎靡的症状，可能是由于氨基酸代谢病引起小脑发育不良，导致患者出现精神萎靡、表情呆滞、反应迟钝、智力低下等症状;

3、小头畸形：氨基酸代谢病可能是由于酪氨酸血症，导致患者出现小头畸形，也就是头部前后径缩小，同时伴有面部特殊的面容，比如呆小病;

4、共济失调：由于氨基酸代谢病会导致患者出现共济失调的情况，所以也会出现共济失调性视物模糊、运动迟缓、站立不稳等症状;

5、厌食、嗜盐：部分氨基酸代谢病患者也会出现厌食、嗜盐，是由于摄入的蛋白质过少，长期营养不良所导致的一种异常表现。

氨基酸代谢病患者一般是通过尿液检查、血液检查等方法确诊，建议患者在日常生活中要避免吃高蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶、黄豆等，要多吃富含维生素的蔬菜和水果，比如菠菜、苹果等。