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取消关注伴Y染色体遗传病比较多,比如特纳综合征、Turner综合征、超雄体综合征、猫叫综合征等,都属于遗传性疾病,并不是缩写。此外,比较少见的疾病,比如克氏综合征、超雄体综合征、超雌综合征等,都属于先天性遗传病,但在临床上并不存在上述疾病缩写。
1、特纳综合征:是女性患者,由于体内缺少促性腺激素,导致卵泡发育不全或者不发育,而引起的子宫内膜异位症、乳房发育不良、肾上腺皮质增生等疾病,通常伴有先天性的身体缺陷,而且上述疾病都是以雄性激素增高为主要表现;
2、Turner综合征:患者体内的染色体缺失,雌激素受体、孕激素受体呈现阴性,但有一定程度的雄激素分泌过多现象,通常会在青春期开始发病;
3、超雄体综合征:患者体内的雄激素水平增高,但无生殖器发育,也无肾上腺皮质增生,多数患者会在成年后发病;
4、超雌综合征:患者体内的雌激素水平降低,甚至呈现为零激素水平,但内分泌检查正常,而且血液中有高密度脂蛋白的存在,通常发病年龄比较早;
5、其他疾病:比如克氏综合征、超雄体综合征、超雌综合征等,属于先天遗传性疾病,并且此类疾病的患者通常自身卵巢功能不佳,因此寿命会缩短,但也有少数患者可以存活10-20年。
上述疾病都具有一定的遗传性,而且上述疾病多与先天因素有关,建议生育前后的女性,进行婚检以及遗传病基因筛查,可以尽早发现疾病,并且采取干预措施。
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