查看更多相关内容
取消关注单基因遗传病是指临床上只有一个基因存在,或者是一个基因克隆,导致的疾病,而临床上并不存在41种单基因遗传病这种说法。临床上常见的单基因遗传病,包括白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、先天性无汗症、无脑儿等。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,或者是功能异常导致的皮肤,以及眼睛、毛发和其他器官黑色素生成减少、功能减退的遗传病,患者的皮肤颜色呈白色或者粉红色,虹膜和皮肤的颜色为浅白色;
2、戈登综合征:是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的疾病,其表现为生长缓慢、骨骼发育异常、肌肉无力、进行性运动障碍等症状;
3、苯丙酮尿症:是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常,患者可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤以及毛发色素浅淡、虹膜色淡等;
4、先天性聋哑:患者因遗传基因缺陷,导致组织器官发育异常,大多数为单侧,个别为双侧,主要表现为耳聋、语言障碍、智力低下等,多为先天性;
5、先天性肌强直:是由于钠离子通道功能缺陷,引起细胞外液中钙离子浓度增加,使肌肉收缩,具有遗传性;
6、先天性无汗症:是由于汗腺分布区的局部组织,以及小汗腺管发育缺陷,导致无汗的常见皮肤疾病,患者因此而无汗,伴随全身性的出汗现象;
7、无脑儿:是由于隐性染色体基因缺失,导致的先天性神经管畸形,也常合并先天性心脏病。
单基因遗传病在早期并不会出现症状,所以不需要过度担心,当出现症状后要及时就医,针对不同疾病类型选择合适的治疗措施,以免对身体健康造成影响。
二级甲等 综合医院 公立
江苏省泰州市姜堰市健康路27号
二级甲等 综合医院 公立
南宁市邕宁区蒲庙镇和平街
三级甲等 综合医院 公立
总院:广西壮族自治区南宁市青秀区双拥路6号;二附院:广西壮族自治区南宁市西乡塘区大学西路32号
三级 综合医院 公立
黄石市下陆区下陆大道98号
二级 综合医院 公立
锦州市太和区井冈山路三段3号
三级甲等 专科医院 公立
浙江省杭州市西湖区天目山路305号