单基因遗传和多基因遗传病

单基因遗传病是一种遗传性疾病，而多基因遗传病是一种或几种基因突变，同时出现遗传的疾病，所以单基因遗传病和多基因遗传病不是一回事。一般情况下，单基因遗传病可能出现隔代遗传，多基因遗传病出现的几率要远远小于单基因遗传病。多基因遗传病大多是由单个基因异常所致，比如地中海贫血、先天性聋哑等，单基因遗传病则较为少见，多基因遗传病可出现家族聚集倾向，发病者往往以家族中某一种疾病的高发病率为主，且病情往往较重。

一、单基因遗传病：

1、地中海贫血：是由于红细胞内珠蛋白基因的缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，特点是贫血、黄疸、脸色苍白及发育不良，多见于非洲和东南亚地区;

2、先天性聋哑：先天性聋哑是指新生儿在出生时就存在听力障碍，无法听清声音，或者是听力较差，语言中枢发育异常，是由于多对基因的遗传缺陷导致，属于先天性耳聋;

3、脊柱裂：是由于胚胎期神经管发育异常，导致椎管闭合不全，引起椎管内脊膜囊先天性扩大，从而出现脊柱裂，通常无症状，也有部分人群出现腰痛、下肢瘫痪等症状;

4、其他：如先天性肌强直、马凡氏综合征等，属于先天性结缔组织病，也可出现肌肉强直、肢体肥大、生长发育迟缓等症状。

二、多基因遗传病：

1、先天性聋哑：家族中有携带致病基因的人，其后代患先天性聋哑的概率较大，可能出现先天性耳聋、语言障碍等症状;

2、先天性肌强直：可由多个基因突变引起，发病者常为男性，多在儿童时期发病，以肌肉强直、肌无力、动作迟缓为主要表现;

3、先天性智力低下：多由于基因突变导致中枢神经系统发育异常，出现智力低下、记忆力障碍等表现。