常染色体显性遗传病病例

常染色体显性遗传病的病例比较多，较为常见的有白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、先天性智力低下等。一般情况下，常染色体显性遗传病无法治愈，患病后需要积极配合医生治疗，缓解疾病症状。

1、白化病：属于常染色体隐性遗传病，是由于酪氨酸激酶缺乏，导致功能减退所引起。该疾病会导致患者的皮肤、毛发和眼睛的颜色发生改变，还可能会出现畏光、眼球震颤等症状，患者可以遵医嘱进行物理治疗，比如眼底光凝治疗、冷冻治疗等;

2、苯丙酮尿症：是常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因异常，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现皮肤白斑、毛发变白等症状。患者可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片、苯丙氨酸羟化酶基因检测等检查方式进行确诊，患者也可以在医生的指导下进行手术治疗，比如DBS手术等;

3、先天性聋哑：属于常染色体隐性遗传病，是指由于遗传缺陷导致的感音系统障碍性疾病，由于患者的听觉器官在发育期没有发育完善，导致出现先天性聋哑。一般情况下，患者可以在医生的指导下使用电子耳蜗等手术方式进行治疗，后期需要进行言语康复训练;

4、先天性智力低下：属于常染色体隐性遗传病，患者的智力水平低于正常人，多由于基因突变所致，也可能是孕期感染病毒所致。患者可能会出现智力障碍、语言障碍、行为异常、精神行为异常等症状，可以遵医嘱使用利培酮片等药物进行治疗，后期也需要进行特殊教育项目，培养孩子的语言能力。

除此之外，常染色体显性遗传病还包括结核病、慢性溃疡、戈登综合征、先天性肌强直、糖尿病、先天性肾病综合征等。建议患者出现症状后，及时到医院的内科或者神经内科就诊，完善血常规、尿常规等检查，以明确具体情况。