蛋白质氨基酸代谢病

蛋白质氨基酸代谢病，是一组以血浆中蛋白质氨基酸含量异常为主要表现的疾病，其病因比较复杂，包括遗传性因素、蛋白质代谢缺陷、影响蛋白质正常功能的因素等。建议患者及时就医，在医生的指导下进行对症治疗。

1、遗传性因素：蛋白质氨基酸代谢病是一种遗传性疾病，根本病因是由于编码蛋白质的基因发生突变，导致蛋白质中的氨基酸代谢缺陷。常见的致病基因包括苯丙酮尿症、丙酸血症等。患者需要通过基因检测明确具体的基因突变，并在医生的指导下选择合适的蛋白质补充剂进行治疗;

2、蛋白质代谢缺陷：蛋白质代谢缺陷的蛋白质氨基酸代谢病，主要由于氨基酸代谢缺陷致使氨基酸代谢途径出现问题。人体内氨基酸是合成人体蛋白质的主要原料，如果人体内氨基酸代谢出现异常，会导致蛋白质无法正常合成，从而造成人体内蛋白质氨基酸代谢缺陷。建议患者及时就医，在医生的指导下选择合适的蛋白质补充剂，如苯丙酮尿症患者可选择正常人工合成氨基酸，而丙酸血症患者可选择进食精氨酸、色氨酸等;

3、影响蛋白质正常功能：蛋白质氨基酸代谢病会导致人体内蛋白质含量不足，影响蛋白质正常功能，严重时还会导致人体免疫功能下降。所以患者要及时发现及早治疗，可在医生的指导下选择合适的药物，如重组人生长激素、拉夫米定等进行治疗;

4、其他：除此之外，蛋白质氨基酸代谢病也可见于长期低蛋白饮食的人群，由于蛋白质摄入不足，会导致人体氨基酸不足，从而出现蛋白质氨基酸代谢病。建议此类人群，日常多进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋等。