氨基酸代谢病苯丙酮尿症ppt

苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，起病于新生儿期，经典临床症状是生长发育迟缓、语言障碍、小头畸形、癫痫发作，以及出现肌张力低下、智力低下等症状。所以苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的临床表现。

1、生长发育迟缓：多见于新生儿和婴儿期，通常生长发育正常，但其生命体征较同龄人低，且多伴有智力低下，身材较矮小;

2、语言障碍：多见于新生儿期，患儿可表现为语言发育迟缓、发音困难，严重者可出现失语症状，同时还伴有小头畸形等症状;

3、小头畸形：患儿头前后径、左右径、长度均较正常人小，且伴有不同程度的骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯、前屈等;

4、癫痫发作：多见于婴儿期，以难治性癫痫多见，可表现为痉挛发作、眼球震颤，以及不自主运动等;

5、肌张力低下：多见于新生儿期，少数患儿可在3-6个月后出现肌张力低下，可表现为易激惹、好动、运动发育迟缓、异常姿势等;

6、智力低下：多见于儿童期，患儿可出现明显的智力低下，甚至是痴呆症状。

因此，若新生儿期出现上述症状，应及时就诊，明确诊断后给予针对性治疗，以免延误病情。此外，对于苯丙酮尿症的患儿，其家庭成员应进行致癌物质检测，如患者的血清和尿中苯丙氨酸浓度超标，应避免接触含苯的食物和药物，以减少或避免疾病的发生。