pku常染色体隐性遗传病

pku是一种常染色体隐性遗传病，意味着基因突变位于常染色体上，并且只有在两个拷贝都有异常时才会导致疾病。

pku是由于酪氨酸代谢中的关键酶缺乏所引起的，这种酶负责将酪氨酸转化为其他氨基酸。当该酶活性降低时，会导致酪氨酸及其代谢产物积累，引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、生长迟缓、皮肤黄疸、尿液呈鼠尿味以及特殊的毛发颜色等。此外还可能出现行为异常、运动协调障碍等症状。

确诊通常需要进行血液或尿液分析来检测血清苯丙氨酸水平。基因检测也可用于诊断特定的基因突变。脑部MRI扫描有助于评估大脑发育情况。早期并持续低苯丙氨酸饮食治疗对改善预后至关重要。新生儿可在出生后立即开始接受特殊配方奶粉以限制苯丙氨酸摄入。

患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，同时定期监测血液中苯丙氨酸浓度，确保其含量控制在正常范围内。