常染色体隐性遗传病的课件

常染色体隐性遗传病是指由于遗传基因存在改变，而导致的一类疾病，其致病基因在常染色体上，所以通常将此类疾病称为常染色体隐性遗传病，此类疾病在临床上较为少见，目前临床上常见的有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或者功能异常导致的皮肤，以及眼睛黑色素生成减少、功能减退，属于常染色体隐性遗传病，如果家族中有白化病患者，其子女患白化病的概率会高于常人;

2、戈登综合征：是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致的糖原代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传病，此病多见于近亲结婚的夫妻，其子女患病的概率也比较高;

3、苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起的一种以神经系统，以及皮肤、毛发和眼部色素沉着为主要特点的遗传病，如果父母患有此病，则子女患此病的概率也比较高;

4、先天性聋哑：是由于一侧听觉中枢发育异常，导致无法听清别人的声音，或者无法辨别语言气流的方向，而造成交流障碍的先天性耳聋，这也属于常染色体隐性遗传病，目前临床上还没有有效的治疗措施。

此外，常染色体隐性遗传病还包括常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、先天性肌强直、进行性肌营养不良、先天性鱼鳞病、先天性高脂血症、红绿色盲、色盲等。