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白化病是不是氨基酸代谢病

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2023-08-21 15:14:5939健康网

白化病不是氨基酸代谢病,两者属于不同的疾病类型。氨基酸代谢病是指某些氨基酸不能被利用,导致合成障碍的一类疾病,而白化病是由于酪氨酸激酶缺乏,或者功能异常导致酪氨酸转化为黑色素的过程出现问题,属于单基因遗传病,所以两者不是同一种疾病。

1、症状表现:氨基酸代谢病主要表现为严重的智力低下,以及对光过敏、对紫外线过敏等症状,部分患者还可出现先天性耳聋、视网膜色素变性等眼部症状,以及口腔溃疡、皮肤血管瘤等皮肤症状。白化病主要表现为皮肤、毛发颜色浅,毛发可呈纯白色、银白色、黄色、金色、棕色等,严重者可出现畏光、眼球震颤、心悸、心前区震颤等症状;

2、检查诊断:需进行血常规、血尿常规、肝功能、肾功能、遗传学检查、皮肤组织病理学检查等实验室检查,以及Wood灯检查等皮肤、毛发检查,明确是否为白化病;

3、治疗方式:白化病患者需进行基因检测,针对缺乏的基因进行修正。针对色素型白化病患者,可遵医嘱口服胸腺肽肠溶片等药物,或者综合物理治疗等方式进行治疗。而对于白化病患者,一般无特效治疗方法,建议做好日常防护,避免强光暴晒,外出戴帽子、眼镜,以免受到紫外线照射而导致晒斑等情况;

4、并发症:由于白化病患者酪氨酸激酶缺乏,可导致免疫力低下,易受致病菌感染。同时由于免疫力低下,易出现肺炎、肠炎、心肌炎等疾病。

此外,两者在基因上也有所不同,可以相互鉴别。

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