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得了苯丙酮尿症等死吗

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2024-02-02 03:16:0739健康网

如果孕妇在怀孕期间患有苯丙酮尿症,并且没有及时治疗,可能会导致胎儿出现严重的并发症而死亡。但如果患者积极进行治疗,则不会危及生命。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于患者的肝脏无法正常代谢酪氨酸,从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成神经系统损伤、生长发育障碍等症状。若孕妇未进行羊水穿刺检查,在怀孕早期时也没有及时发现该疾病,可能导致胎儿出生后就处于严重高氨血症的状态,此时则会威胁到患儿的生命安全。但若孕妇在怀孕期间进行了产前诊断,并对胎儿的病情进行了有效的控制和管理,如避免摄入含乳糖的食物以及药物,或使用低蛋白饮食配方奶粉喂养等方式来补充营养物质,使患儿的身体得到充分地纠正与改善,一般情况下是不会影响患儿生命的。

建议存在苯丙酮尿症的患者及时前往医院就诊,完善相关检查明确具体病因后,在医生指导下采取针对性治疗措施。

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