多基因遗传病的论文

多基因遗传病是一类由多个基因同时或先后作用，而引起的一类遗传性疾病，每种疾病都有可能会对人体造成一定的影响，并且目前临床上还没有可以治愈的遗传性疾病，但是可以针对该疾病做到优生优育。一般情况下，多基因遗传病都具有家族聚集倾向，比如心脏病、唇腭裂、癫痫、先天性聋哑等。

1、心脏病：多基因遗传病中最重要的就是红绿色盲症，其次为结核病、单纯糠疹、脊柱裂、无脑儿、小头畸形、猫叫综合征、进行性肌营养不良症、先天性聋哑等。如果家族中有多个人出现多基因遗传病，其子女出现多基因遗传病的概率会高于正常家庭;

2、唇腭裂：多基因遗传病还包括先天性聋哑，以及进行性肌营养不良症、进行性肌萎缩、先天性盲点、肢体震颤、腱反射亢进、病理性骨折、先天性心脏病、牙齿脱落等。一般是由于染色体上的基因出现突变或者缺失导致，而这些基因的缺失或者重叠，也会导致出现先天性畸形;

3、癫痫：多基因遗传病还包括癫痫合并肢体震颤、药物性癫痫、先天性智力低下、家族性自主神经失调症、阿尔兹海默症、帕金森病、亨廷顿病、进行性肌萎缩、运动神经元病等，属于多基因遗传病;

4、先天性聋哑：母亲在孕期出现病毒感染，或服用某些药物，导致胎儿出现先天性聋哑，这种情况可能与遗传因素有关，临床上暂时没有可以治愈的遗传性疾病;

5、其他：多基因遗传病还包括地中海贫血、马凡氏综合征、脆性X染色体综合征、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。一般来说，这些遗传性疾病都具有家族聚集倾向，发病者的家族成员多达50%以上。