囊性纤维化单基因遗传病

囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的单基因遗传病，导致黏液过度分泌和肺部、消化系统等多器官功能障碍。

囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。由于CFTR蛋白的功能异常，影响了细胞外液的电解质平衡，进而引发一系列临床表现。患者可能经历慢性咳嗽、痰液粘稠、呼吸困难、体重下降等症状。此外还可能出现腹泻、营养不良、生长迟缓等情况。

针对囊性纤维化的诊断通常包括血常规、胰腺酶水平检测、囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因分析以及胸部高分辨率CT扫描。治疗囊性纤维化的策略主要包括抗生素管理、支气管扩张剂、胰岛素替代疗法以及营养支持。对于特定病例，医生会依据病情考虑使用吸入性皮质类固醇。

建议定期进行体检以监测病情变化，同时保持良好的生活环境通风，避免吸烟和二手烟暴露。饮食上需注意补充足够的水分和电解质，以减轻症状并提高生活质量。