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血友症单基因显性遗传病

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2023-09-01 13:49:2439健康网

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,这类疾病的基因位于X染色体上,而单基因遗传病只发生在一种特定的基因上,因此不属于单基因遗传病,在临床上比较少见。血友病可分为血友病A、血友病B及血友病C。对于血友病A,也称甲型血友病,属于X连锁隐性遗传,而血友病B则称为乙型血友病,属于常染色体不完全隐性遗传。此外,血友病C既不是隐性遗传,也不是显性遗传,属于X连锁隐性遗传。

1、血友病A:由于女性为基因携带者,后代有50%的几率为男性,因此女性为基因携带者的概率通常为50%,而男性为基因携带者,后代的儿子均为正常者,而女儿为基因携带者的概率则为50%;

2、血友病B:即B型血友病,其致病基因为位于X染色体上的凝血因子2,而女性为基因携带者,则后代中男性的概率为50%,女性为基因携带者的概率则为50%;

3、血友病C:即缺乏第VIII因子的血友病,其致病基因是位于X染色体上的凝血因子7,而男性为基因携带者,则后代中男性的概率为50%,女性为基因携带者的概率则为35%;

4、其他:如血友病D,是由于女性性染色体上的基因携带者,而后代男性的概率为50%,女性为基因携带者的概率则为35%。

由于血友病的基因位于X染色体上,而女性的X染色体上没有凝血因子,因此男女双方如果生育后代,可能需要进行基因选择,以产生足够的凝血因子以达到止血的目的。否则会在生活中出现出血表现,如关节出血、颅内出血等,从而危及生命。

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