氨基酸代谢病例及答案

概述

氨基酸代谢病是一组以氨基酸代谢缺陷为主要表现的疾病，包括苯丙酮尿症、丙酸血症、先天性高氨酸血症、组氨酸血症等。

氨基酸代谢病是一种先天性遗传代谢病，是由于编码氨基酸的基因出现突变，引起氨基酸代谢障碍导致的疾病。

疾病类型

1、苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷所致，以苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积为主要表现，以智力发育迟缓、语言障碍、小头畸形、毛发色淡、尿液或汗液有鼠臭味等为主要表现。

2、丙酸血症：是由于丙酸脱氢酶基因缺陷所致，以全身各部位肌无力、肌痉挛、眼球震颤、面部异常为主要表现。

3、先天性高氨酸血症：是由于编码尿酸盐转运蛋白的基因缺陷所致，以高血氨、尿糖、脱水、低血钾等为主要表现。

4、组氨酸血症：是由于编码尿酸代谢相关酶的基因缺陷所致，以高尿酸、高血糖、尿酮体阳性为主要表现。

氨基酸代谢病例及答案

氨基酸代谢病筛查问卷

检测项目

治疗

对于氨基酸代谢病的治疗，主要是饮食治疗和药物治疗，饮食治疗以减少氨基酸摄入为主，药物治疗需遵医嘱服用，如碳酸氢钠片、苯丙酸诺龙注射液、甲钴胺片、维生素B1片等。