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常染色体隐性遗传的遗传病

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2023-08-29 05:00:1139健康网

常染色体隐性遗传的遗传病比较多,比较常见的是白血病、进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症、先天性聋哑等。建议有家族遗传病史的人群做好预防,平时注意运动锻炼,保持健康的生活方式。

1、白血病:属于一种遗传性疾病,主要是常染色体隐性遗传,如果父母有一方患有白血病,则可能会导致子女患病,会出现发热、贫血、出血等症状,患者可以在医生的指导下进行化疗、靶向治疗等;

2、进行性肌营养不良:进行性肌营养不良是以进行性发展的肌肉萎缩、肌无力、支配运动的肌肉变性疾病,属于常染色体隐性遗传病,可出现缓慢进行性发展的肌肉萎缩,会逐渐累及其他肌群,患者可遵医嘱使用三磷酸腺苷二钠片、维生素E软胶囊等药物进行治疗,并适当锻炼,缓解肌肉萎缩的情况;

3、先天性丙种球蛋白缺乏症:是由于先天性基因缺陷导致的肌肉和骨骼发育不良,会导致先天性的白细胞减少、血液系统异常,容易引起感染,此时可遵医嘱使用静注人免疫球蛋白(pH4)进行免疫治疗;

4、先天性聋哑:先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病,属于先天发育异常,会导致新生儿出现听力障碍、语言障碍、运动发育迟缓等症状,大多是通过人工耳蜗植入术等手术进行治疗。

此外,地中海贫血也属于常染色体隐性遗传病,是指珠蛋白肽链合成障碍致使红血球内的血红蛋白减少,出现不同程度的贫血,患者可遵医嘱使用去铁胺片等药物进行治疗。

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