苯丙酮尿症的高发人群有什么特征

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，其高发人群是近亲结婚的人群、有该疾病家族史的人群以及新生儿。对于患有苯丙酮尿症的患者，应及时进行治疗。

1.近亲结婚的人群：由于近亲结婚时双方携带相同致病基因的概率增加，所以近亲结婚产生物质会出现异常，导致出现苯丙酮尿症的几率明显增高。

2.有该疾病家族史的人群：如果患者的父母其中一方为显性杂合子携带者或者隐形纯合子患者，那么子女发病的风险概率就会增加，从而引起苯丙氨酸羟化酶缺乏而造成苯丙酮尿症的发生。

3.新生儿：新生儿出生后免疫力较差，若母亲在怀孕期间饮食不当或受到外界刺激，则可能会使胎儿受到影响而导致患病。

临床主要表现为神经系统发育迟缓、皮肤颜色变浅、毛发脱落等症状，严重者还会伴有肝大、肾功能不全等现象。一旦确诊为苯丙酮尿症，应立即给予相应处理，如采用低苯丙氨酸饮食疗法，并且遵医嘱使用甲磺酸奥卡西平片、左乙拉西坦片等药物改善症状。