脆骨症是单基因遗传病吗

脆骨症是单基因遗传病，通常表现为先天性耳聋、关节松弛等症状。

脆骨症是由于特定基因突变导致的遗传性疾病，这些基因编码与软骨和结缔组织形成相关的蛋白质。由于基因突变导致相关蛋白质功能异常，进而影响到软骨和结缔组织的正常发育和结构稳定性，从而引发脆骨症的相关症状。

除了单基因遗传外，脆骨症还可能与线粒体DNA突变有关。这种情况下，脆骨症的遗传方式为母系遗传，即由母亲传递给子女。

面对脆骨症患者，社会应提供多方面的支持与关爱，包括医疗资源、教育援助等，以改善患者的生活质量。同时，倡导优生学知识，提倡婚前体检与遗传咨询，可有效降低脆骨症的发生率。