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地贫是常染色体显性遗传病

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2023-08-29 04:57:5639健康网

地贫即地中海贫血,又称海洋性贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血,并不是常染色体显性遗传病。该病可分为静止型和标准型,前者多见于静止型,后者多见于早发性贫血,主要表现为乏力、头晕,以及活动后心慌、气短等症状。

一、静止型:

通常以贫血为首发症状,常在10岁后起病,因起病隐匿,所以早期不易被发现,直至发展为严重的临床症状,如黄疸、肝脾肿大、严重头痛等,需及时进行治疗。

二、标准型:

1、轻型:多见于成人,一般无症状或轻度贫血,主要表现为头晕、乏力、疲倦、心悸等,体征与贫血严重程度不成比例;

2、中型:多见于成人,除轻型症状外,还可有骨骼及关节畸形、黄疸等表现,临床症状较轻;

3、重型:多见于儿童,严重贫血,可出现头痛、呕吐、腹泻等胃肠道症状,甚至出现心力衰竭、肝脾肿大、黄疸、皮肤斑丘疹、胸痛、呼吸困难等症状,需及时进行治疗,生命可能会在短时间内就会危及;

4、极重型:少见,多见于成人,严重贫血,体征不明显,可表现为皮肤苍白、心悸、胸闷、腹水、烦躁等,可能会在短时间内死亡。

此外,地中海贫血的治疗方法也不尽相同,轻症患者一般无须治疗,重症患者常需进行造血干细胞移植,或进行去铁治疗等,建议积极配合医生治疗。

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