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新生儿氨基酸代谢病可疑

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2023-08-21 15:15:3439健康网

新生儿氨基酸代谢病可疑,是指新生儿氨基酸代谢有问题的情况。新生儿氨基酸代谢病是一组较为少见的疾病,其病因较为复杂,建议及时带新生儿到正规医院的新生儿科就诊,遵医嘱进行针对性治疗。

1、先天性甲状腺功能减退症:是由于甲状腺先天性缺陷,或者因母亲在孕期饮食中缺碘导致的,甲状腺功能减退会使新生儿体内的甲状腺激素分泌不足,从而影响机体的正常代谢,导致新生儿出现生长发育迟缓、智力低下等症状。患有先天性甲状腺功能减退症的新生儿可在医生指导下服用左甲状腺素钠片;

2、苯丙酮尿症:是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变,导致新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶功能异常,苯丙氨酸及其代谢物在体内堆积,进而使新生儿出现皮肤以及毛发色素浅淡,以及小脑发育不全等症状。患有苯丙酮尿症的新生儿可在医生指导下采用低苯丙氨酸饮食治疗;

3、枫糖尿症:是由于患儿体内缺乏代谢途径中的酶,使氨基酸不能正常代谢,从而导致新生儿出现枫糖尿症。患儿通常表现为吃奶少、生长发育缓慢,以及尿液呈枫糖浆色等症状。建议枫糖尿症的新生儿在医生的指导下通过注射胰岛素的方式控制血糖;

4、酪氨酸血症:是由于患儿体内缺乏酪氨酸激酶,使酪氨酸转化为多巴胺,从而导致新生儿出现呕吐、腹泻、嗜睡等症状。患儿可在医生的建议下采用低酪氨酸饮食治疗,同时还可在医生的建议下使用维生素B1注射液等药物治疗。

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