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取消关注小儿半乳糖血症可能并发低血糖、脑损伤、肝硬化、白内障等。
小儿半乳糖血症是由于遗传性半乳糖代谢障碍导致的疾病。体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,使得半乳糖不能被正常代谢而积累,进而影响其他生化反应的正常进行,可能导致低血糖、脑损伤等并发症的发生。半乳糖血症患儿可能出现恶心、呕吐、腹泻、皮肤瘙痒等症状。长期未及时诊断和治疗还可能导致生长迟缓、智力低下等问题。
可以通过血液中的半乳糖水平检测来确诊该疾病,也可以通过基因检测确认是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的突变。此外,医生可能会建议进行肝功能测试、肾功能测试以及头颅超声波检查以评估肝脏和大脑受损情况。治疗通常包括调整饮食,避免摄入含乳制品的食物,并补充维生素B9。对于新生儿期发病者,需要密切监测并预防低血糖的发生;对于已经出现并发症者,则需积极管理并发症,如控制高氨血症。
家长应注意定期带孩子进行体检,特别是针对可能的并发症进行监测,同时确保孩子的饮食健康且符合医嘱。