多指是常染色体隐性遗传病

多指是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病。

多指的发生与特定基因突变有关，这些基因涉及手指发育过程中的调控。当父母双方均为携带者时，子女有4种可能性：正常、轻度异常、严重异常或致死性畸形。典型表现为额外的手指，可能伴随关节功能障碍或神经分布异常。其他可能出现的症状包括关节僵硬、疼痛或肿胀。

常规体检可见额外的手指，必要时可进行X线检查以评估骨骼结构，MRI可用于评估软组织情况。手术矫正是最常见的治疗方法，旨在恢复手部外观和功能。对于伴有并发症的情况，如关节僵硬或神经压迫，可能需要联合物理疗法。

患者应保持良好的营养状态，避免因摄入不足导致的营养不良对病情产生影响。定期复查，监测病情变化，及时发现并处理任何潜在的问题。