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常染色体隐性遗传病表示

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2023-08-29 05:13:1639健康网

常染色体隐性遗传病是指某些遗传病的致病基因位于常染色体上,但表型正常,经隐性基因传递,仅有极少数的致病基因,多数是随着染色体的改变而改变。临床上常见的常染色体隐性遗传病包括红绿色盲症、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、选择性冠状动脉痉挛等。

1、红绿色盲症:是由于患者视网膜的红绿色弱,导致无法分辨红色和绿色,而患者本人是色盲,因此只能通过隐性遗传;

2、进行性肌营养不良:是以进行性发展的肌肉无力、萎缩、肌肉强直为主要临床表现的遗传性疾病,也可伴有心律失常、学习障碍等症状,大多为常染色体隐性遗传;

3、苯丙酮尿症:是由于患者体内的PTX1基因异常,导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的临床表现,如智力发育迟滞、癫痫、肢体震颤等;

4、先天性聋哑:患者因声带细胞发育不良,导致声音传导结构出现异常,无法正常感知声音刺激,从而造成先天性聋哑;

5、先天性肌强直:是由于患者肌肉中钙离子含量增多,导致肌肉收缩力增强,引起肌肉强直收缩,从而表现出肌肉强直收缩,引起肢体僵硬、动作迟缓等症状;

6、选择性冠状动脉痉挛:由于患者的冠状动脉有异常的收缩,导致心肌缺血,主要表现为胸闷、胸痛、心悸等症状。

此外,常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体上,所以常染色体隐性遗传病的遗传规律与常染色体隐性遗传病不同,前者的遗传规律仅为隐性遗传,后者遗传规律可表现为代代代遗传。

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