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取消关注常染色体隐性遗传病是指某些遗传病的致病基因位于常染色体上,但表型正常,经隐性基因传递,仅有极少数的致病基因,多数是随着染色体的改变而改变。临床上常见的常染色体隐性遗传病包括红绿色盲症、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、选择性冠状动脉痉挛等。
1、红绿色盲症:是由于患者视网膜的红绿色弱,导致无法分辨红色和绿色,而患者本人是色盲,因此只能通过隐性遗传;
2、进行性肌营养不良:是以进行性发展的肌肉无力、萎缩、肌肉强直为主要临床表现的遗传性疾病,也可伴有心律失常、学习障碍等症状,大多为常染色体隐性遗传;
3、苯丙酮尿症:是由于患者体内的PTX1基因异常,导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的临床表现,如智力发育迟滞、癫痫、肢体震颤等;
4、先天性聋哑:患者因声带细胞发育不良,导致声音传导结构出现异常,无法正常感知声音刺激,从而造成先天性聋哑;
5、先天性肌强直:是由于患者肌肉中钙离子含量增多,导致肌肉收缩力增强,引起肌肉强直收缩,从而表现出肌肉强直收缩,引起肢体僵硬、动作迟缓等症状;
6、选择性冠状动脉痉挛:由于患者的冠状动脉有异常的收缩,导致心肌缺血,主要表现为胸闷、胸痛、心悸等症状。
此外,常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体上,所以常染色体隐性遗传病的遗传规律与常染色体隐性遗传病不同,前者的遗传规律仅为隐性遗传,后者遗传规律可表现为代代代遗传。
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