氨基酸的特殊代谢病

氨基酸的特殊代谢病通常指的是抗体样反应，或称为氨基酸代谢病或伴氨基酸尿症，通常与遗传有关，会影响人体的蛋白质代谢，导致蛋白质不能合成，一般分为四种类型。

1、亮氨酸尿症：是由于患者体内缺乏转谷氨酰胺酶，导致亮氨酸及异亮氨酸的代谢受阻，进而引起患者出现亮氨酸及异亮氨酸血症。患者的临床表现以反复发作性惊厥、血尿、智力低下等为主要特征;

2、赖氨酸尿蛋白质不耐受：是由于近端肾小管功能缺陷，导致患者体内缺乏分解氨基酸的酶，使氨基酸不能被充分代谢，进而在尿中排出，患者的临床表现主要为严重呕吐、发育迟缓、低血钾等;

3、酪氨酸尿症：是由于患者体内缺乏磷酸化酶，使酪氨酸及苯丙氨酸不能正常代谢，进而在体内蓄积，损害肾小管功能，患者一般表现为发育迟缓、骨骼发育不良、低血磷、低血糖等;

4、丙酸血症：是由于患者体内的丙氨酸羟化酶缺乏，使丙酸代谢不能正常进行，导致患者体内的丙酸及其它酸性物质大量蓄积，可出现代谢性酸中毒、神经系统损害等。

除上述氨基酸代谢病外，常见的还有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症等。苯丙酮尿症是由于患者的氨基酸代谢过程中，苯丙氨酸羟化酶缺乏，使患者体内的苯丙氨酸及其它代谢物在体内蓄积，引起一系列的临床症状。枫糖尿症、组氨酸血症均属于常染色体隐性遗传病，是由于患者体内的亮氨酸、异亮氨酸或酪氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其它代谢物在血液中蓄积，引起的一种疾病。