怎样识别多基因遗传病

多基因遗传病是指受多基因遗传影响，同时具备两种或两种以上基因改变的疾病，由于多基因遗传病的复杂性，对于多基因遗传病的识别还存在一定的困难。从临床表现上看，多基因遗传病较为常见的几种，如先天性心脏病、唇腭裂、先天性耳聋、先天性智力低下、肥胖、多囊肾、糖尿病、精神分裂症等。

1、先天性心脏病：以室间隔缺损、肺动脉狭窄、法洛四联症、大动脉转位、三尖瓣关闭不全等为主要表现。在心脏畸形较为严重的情况下，会影响患者的生存率;

2、唇腭裂：患者表现为唇腭裂，有多种畸形，如上腭有裂隙，下颚有裂隙，还有发音障碍的情况;

3、先天性耳聋：以外耳道畸形、中耳畸形、内耳畸形、先天性心脏病为主要表现。如果是内耳畸形，主要表现为耳聋，严重的情况下，会引起患者听力下降，甚至耳聋;

4、先天性智力低下：患者通常表现为记忆力低下、计算能力低下、思维能力低下等，理解能力也会下降;

5、肥胖：多基因遗传病中较为常见的为肥胖症。肥胖症的患者多有体内脂肪堆积的情况，生活中容易出现疲劳乏力等情况;

6、多囊肾：患者的肾脏出现多个囊肿，可能会影响肾功能，导致肾脏的排泄、代谢功能降低;

7、糖尿病：多基因遗传病还会导致患者出现糖尿病，表现为多饮、多尿、多食，以及体重减轻的症状;

8、精神分裂症：患者多表现为兴奋、亢奋、失眠、妄想、幻觉等症状。

除此之外，多基因遗传病还可能出现先天性皮肤疾病，如斑痣、软下疳、贫血痣、色盲等。由于多基因遗传病的类型较多，较难自行鉴别，因此建议在孕妇备孕之前，进行详细的体格检查，以明确是否存在不必要的基因遗传缺陷，从而减少多基因遗传病的发生。