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五种单基因遗传病的区别

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2023-09-03 02:07:2239健康网

遗传病是以遗传物质发生改变,导致个体或者个体的疾病。遗传病的种类比较多,而五种单基因遗传病的区别,通常有疾病的致病基因、传递方式、疾病症状、遗传规律、影响风险性等。

1、疾病的致病基因:遗传病的致病基因是在遗传物质的基础上,决定了个体的疾病易感性或者疾病严重程度。如果是致病基因携带者,可能不发病,但存在致病基因的突变,可能会导致疾病;

2、传递方式:遗传病的传递方式有,常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传和Y染色体遗传。而单基因遗传病只有一种致病基因,所以遗传单基因遗传病只有一种单基因的突变;

3、疾病症状:遗传病的症状有,完全遗传模式与单基因遗传病相似,表现为纯合子双传子或复合子双传子的患者,通常表现为智力障碍、下颌发育不全、小头畸形、眼睑下垂、耳聋、耳鸣、肌张力低下,以及进行性肌无力、腱反射减弱等。而部分单基因遗传病,可以表现为先天性聋哑、先天性盲人、迟发性听力障碍、运动神经元麻痹、进行性肌营养不良、先天性盲人等,疾病表现为先天性聋哑、先天性盲人、迟发性听力障碍等;

4、遗传规律:遗传病的遗传规律是从一个受精卵开始,直至受精卵达到囊胚,并且在子宫内孵化发育成胚胎,然后分化出不同的个体,这个过程与人类的亲生过程相似。而单基因遗传病的遗传规律,是从一个受精卵开始,直至受精卵达到囊胚,并且在子宫内孵化发育成胚胎,然后分化出不同的个体,这个过程与人类亲生过程相似,只是有些单基因遗传病的受精卵可以发育成胚胎,有些单基因遗传病的受精卵不能发育成胚胎;

5、影响风险性:单基因遗传病的危害性,通常要比多基因遗传病更大,而且单基因遗传病的致病基因位于多基因遗传的状态下,所以在临床上,常见的单基因遗传病包括地中海贫血、苯丙酮尿症、戈利木鸟苷环丙沙星蛋白病、丙酸血症等。

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