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取消关注多基因遗传病是一类由多个基因同时改变,导致多个器官发生病变的遗传病,在临床上较为罕见。多基因遗传病的致病原因目前还不是十分清楚,大概可以分为两类,一类是单基因遗传病,一类是多基因遗传病。
一、单基因遗传病:
1、白化病:一种因酪氨酸激酶缺乏,导致黑色素减少,而引起的遗传性白化病,白化病虽然是遗传病,但属于单基因遗传,并且属于罕见病,致病基因在常染色体上;
2、苯丙酮尿症:是由于患者体内的PTPD1基因和丙酮酸激酶基因都发生了突变。这种突变可使患者体内的酪氨酸在骨骼中过度堆积,造成患者的黑色素缺失,引起白化病。
二、多基因遗传病:
1、先天性聋哑:因父母携带导致聋哑的致病基因,导致母体将携带的致病基因传给胎儿,胎儿在母体中发育时就会发生基因突变,从而导致胎儿先天性耳聋、先天性哑铃等疾病;
2、脊柱裂:是一种先天性椎管闭合不全导致脊柱裂的疾病,是由于先天脊柱发育不全,导致脊柱的背侧或腹侧出现裂口,可能会导致下肢瘫痪或截瘫等症状;
3、先天性精神病:若家族中有精神病史的聚集,后代患精神病的几率会比正常家庭高,多基因遗传病的遗传规律较明显,患者的子女患精神病的几率也会比正常家庭高;
4、其他:多基因遗传病还可见于结核病、糖尿病、高血压、胃肠炎等疾病。
目前没有完全治愈的方法,但经过早期诊断和及时的治疗后,通常可改善患者的症状,延长患者的生存时间。