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取消关注影响单基因遗传病的因素,主要包括家族遗传病史、基因突变、染色体异常,以及辐射因素等。因此,有生育单基因遗传病的准备,或者已经怀孕的女性,建议做好产前筛查和产前诊断,避免不良妊娠结果。
1、家族遗传病史:通过家族遗传病史的情况,可以检测单基因遗传病,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊肌萎缩症等。如果父亲、母亲中有一方患有此类疾病,则本人得这些疾病的概率也比较大,可以遵医嘱选择羊水穿刺,明确诊断;
2、基因突变:人类单基因遗传病,是指由单个基因突变导致的疾病,而人类单基因遗传病大多数是由于杂合子的时候,两条染色体上都存在致病基因,从而导致后代出现相同的疾病。所以在进行基因检测时,可以明确单基因遗传病的突变位点;
3、染色体异常:遗传性疾病的发生,与染色体的异常改变有一定关系,如果夫妻中有一人患有染色体异常性疾病,则后代发生染色体异常性疾病的概率会比正常夫妻高;
4、辐射因素:如果在怀孕期间,孕妇在受孕前后未做好充分的检查,而且经常接触有害物质,就可能会导致染色体畸变,进而增加生出单基因遗传病胎儿的概率。
此外,还有自身免疫性疾病、肿瘤等因素,并不仅限于上述情况。所以为了优生优育,建议在备孕之前做好产前筛查和产前诊断。而如果已经怀孕,则建议做好产前筛查和产前诊断,并且积极进行治疗。
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