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取消关注单基因遗传病是一种遗传性疾病,而且单基因遗传病的遗传方式有,常见的单基因遗传病包括白化病、戈登综合征、脊髓小脑性共济失调、先天性聋哑等。
1、白化病:白化病是由于酪氨酸激酶缺乏,或者功能异常导致的皮肤,以及眼睛黑色素生成减少、功能减退的遗传病,属于单基因遗传病,而且有家族聚集倾向;
2、戈登综合征:戈登综合征是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变,导致的糖原代谢障碍,属于单基因遗传病,患者一般在幼年时期发病;
3、脊髓小脑性共济失调:脊髓小脑性共济失调是由于溶酶体酶缺陷,导致的脊髓前角运动神经元发育不良,而引起的运动神经元功能障碍疾病,也属于单基因遗传病;
4、先天性聋哑:先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码溶酶体内相关基因的缺失,导致引起内耳螺旋器发育异常,而引起的一种进行性听力损害,也属于单基因遗传病;
5、其他:线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、先天性高氨血症都属于单基因遗传病,而且单基因遗传病的遗传方式也有变异型,所以后代有一定的遗传几率。
单基因遗传病的危害性比较大,而且单基因遗传病的遗传方式也比较多,容易通过基因遗传,将导致疾病的致病基因传递给后代,所以生育前需要进行遗传咨询,判断是否为单基因遗传病,以免增加后代患病的风险。
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