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白化病是由多个不同基因突变引起的遗传性色素缺乏症。
白化病的致病原因是由于控制酪氨酸酶活性的基因发生突变,导致酪氨酸不能转化为黑色素,从而引起皮肤、毛发等部位出现白斑。该疾病为常染色体隐性遗传病,因此需要两个相关基因均发生突变才会表现出症状。
此外,近亲结婚会增加携带相同异常基因的风险,进而增加白化病的发生概率。
建议患者定期进行眼科检查以及皮肤癌筛查,以监测与管理可能的并发症。同时,避免阳光直射,使用防晒霜和穿着保护性衣物也是必要的预防措施。
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