遗传代谢病多种氨基酸升高

遗传代谢病是一类由于遗传缺陷，导致的氨基酸代谢障碍的疾病，其种类较多，主要包括戈谢病、线粒体脑病、苯丙酮尿症、先天性高氨血症。遗传代谢病多种氨基酸升高，建议及时就诊，并遵医嘱积极治疗。

1、戈谢病：是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，造成的溶血性贫血，患者可表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状。由于机体的需要，为满足身体各种营养的需要，会在体内合成蛋白质，同时由于戈谢细胞在骨骼中堆积，也会造成骨骼代谢活跃，从而导致血中氨基酸增高。临床上暂时没有特效的治疗方法，可以通过输血治疗，补充人血白蛋白，或者采取造血干细胞移植治疗;

2、线粒体脑病：是由于线粒体代谢酶缺陷，导致的中枢神经系统功能障碍疾病，可导致人体的脂肪代谢异常，使氨基酸合成增多，主要表现为易疲劳、精神异常、共济失调等症状。线粒体脑病没有特效的治疗方法，可以通过补充维生素B1，或者采取物理治疗、饮食调理等方法缓解症状，但无法根治;

3、苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起神经系统功能障碍的疾病，患者可表现为生长发育迟缓、癫痫、智力低下等症状。临床上暂时没有特效的治疗方法，可以通过低苯丙氨酸饮食治疗，或者通过长期小剂量维生素B12治疗，缓解症状;

4、先天性高氨血症：是由于肝脏蛋白代谢异常，导致血液中出现大量的苯丙氨酸及其代谢物，从而使血液中苯丙氨酸浓度明显升高，患者可表现为易激动、智力低下、癫痫发作等症状。目前临床上没有特效的治疗方法，可以通过血液透析，或者肝移植治疗缓解症状。