什么叫氨基酸代谢病

氨基酸代谢病是指一组具有氨基酸遗传缺陷，或合成基因缺陷所导致的疾病，其共同特征是基因蛋白缺陷，引起氨基酸代谢缺陷，导致体内蛋白质代谢紊乱。该病种类较多，主要包括以下几种：

1、苯丙酮尿症：是由于患者体内各种氨基酸代谢途径中，某些氨基酸羟化酶存在缺陷，使氨基酸不能被利用，导致患者血液和尿液中的苯丙氨酸浓度增高。患者可表现为智力发育迟缓、癫痫、小头畸形、皮肤以及毛发色素浅淡，还可出现小脑畸形、骨骼畸形等症状;

2、枫糖尿症：是由于患者体内缺乏分解氨基酸的葡萄糖酶，使氨基酸不能被消化吸收，导致患者血液和尿液中的葡萄糖浓度增高，可出现枫糖尿症，以及发育迟缓、呕吐、腹泻等症状;

3、丙酸血症：是由于患者体内丙酸氨酸羟化酶缺陷，使丙酸氨酸不能被充分代谢，引起患者体内丙酸氨酸浓度增高，可出现呼吸深快、肌肉痉挛、昏迷、惊厥等症状;

4、酪氨酸血症：是由于患者体内缺乏酪氨酸激酶，使酪氨酸及其他代谢途径出现异常，导致患者血液和尿液中的酪氨酸含量增高，可出现发育迟缓、精神异常、呕吐等症状。

此外，线粒体疾病也可导致氨基酸代谢异常，该类疾病共同特点是细胞中的遗传物质蛋白质，在代谢过程中出现异常，可导致患者出现眼睑下垂、眼外肌麻痹、癫痫、智力低下等症状。如果患者出现以上症状，建议及时就医，在医生指导下进行相关检查，明确诊断后，遵医嘱进行对症治疗，以免延误病情。