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常染色体显性遗传病不包括

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2023-08-29 04:58:3639健康网

常染色体显性遗传病属于遗传性疾病,并不包括。常染色体显性遗传病主要包括色盲、血友病、多发性家族结肠息肉、先天性丙种球蛋白缺乏症、先天性聋哑等疾病。

1、色盲:是一种以不能分辨颜色、深浅感觉,或者视敏度色觉异常为特征的一类遗传性视觉障碍性疾病,分为先天性色盲和后天性色盲两类。其中先天性色盲多数是指视觉通道障碍性疾病,属于X连锁隐性遗传,以红绿色盲较为多见,患者一般都不能分辨颜色,只能通过专业检测发现;

2、血友病:也是一种X染色体连锁隐性遗传的出血性疾病,也是一种典型的性连锁隐性遗传病,致病基因位于X染色体上,而女性的遗传基因则位于X染色体上,男女患者的比例为1:4;

3、多发性家族结肠息肉:是一种常染色体显性遗传病,致病基因位于7号染色体上,一般都是以息肉的形式存在,主要表现为腹泻、腹痛,甚至出现肠梗阻、肠套叠等症状。家族性结肠息肉的遗传方式,男性多于女性;

4、先天性丙种球蛋白缺乏症:也是一种常染色体显性遗传病,致病基因位于7号染色体上,以及7号染色体上的两个等位基因中,患者的淋巴组织发育不良,有严重的贫血,伴有反复的细菌感染;

5、先天性聋哑:大多是由于常染色体隐性遗传的致聋基因所导致,也是一种常染色体隐性遗传病,致病基因位于常染色体上,而女性的基因与男性的基因不同,因此女性患者的遗传基因一般来自于父亲,男性患者的遗传基因则来自于母亲。

建议在怀孕之前,夫妻双方要进行优生检查,明确具体的遗传疾病,做到优生优育。如果在怀孕期间,胎儿一旦出现异常,可能会导致胎儿畸形,甚至危及生命。

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